ជំងឺពិការផ្នែករីកលូតលាស់បញ្ញាគឺជាលក្ខខណ្ឌជំងឺដែលមនុស្សម្នាក់មានក្រូម៉ូសូមលើស។ ក្រូម៉ូសូមគឺជា “កញ្ចប់” តូចៗ នៃហ្សែននៅក្នុងខ្លួន។ ពួកវាកំណត់ពីរបៀបដែលរាងកាយទារកកើតមាននិងដំណើរការនៅពេលវាលូតលាស់អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនិងក្រោយពេលសម្រាលកូន។ ជាធម្មតាទារកកើតមកមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៦។
ទារកដែលមានជំងឺពិការផ្នែករីកលូតលាស់បញ្ញាមានក្រូម៉ូសូមលើសមួយក្នុងចំណោមក្រូម៉ូសូមទាំងនេះដែលជាក្រូម៉ូសូម ២១។ ពាក្យវេជ្ជសាស្រ្តសម្រាប់ក្រូម៉ូសូមលើសគឺជំងឺលើសក្រូម៉ូសូម ២១។
ជំងឺពិការផ្នែករីកលូតលាស់បញ្ញាក៏ត្រូវបានគេហៅថាជំងឺលើសក្រូម៉ូសូម ២១ដែរ។ ក្រូម៉ូសូមលើសនេះផ្លាស់ប្តូររបៀបដែលរាងកាយនិងខួរក្បាលរបស់ទារកលូតលាស់ដែលអាចបង្កជាបញ្ហាប្រឈមទាំងផ្លូវកាយនិងផ្លូវចិត្តសម្រាប់ទារក។ ទោះបីជាយ៉ាងណា មនុស្សដែលមានជំងឺពិការផ្នែករីកលូតលាស់បញ្ញាអាចមានសកម្មភាពនិងមើលទៅស្រដៀងគ្នា មនុស្សម្នាក់ៗមានសមត្ថភាពខុសៗគ្នា។
អ្នកដែលមានជំងឺពិការផ្នែករីកលូតលាស់បញ្ញា ជាធម្មតាមាន IQ (រង្វាស់នៃភាពឆ្លាតវៃ) នៅក្នុងកំរិតទាបពីស្រាលទៅមធ្យម ហើយនិយាយយឺតជាងក្មេងដទៃទៀត។
លក្ខណទូទៅមួយចំនួននៃជំងឺពិការផ្នែករីកលូតលាស់បញ្ញារួមមាន៖
- មុខសំប៉ែតជាពិសេសខ្ទង់ច្រមុះរាបស្មើរ
- ភ្នែកលានមានរាងដូចគ្រាប់អាល់ម៉ុន
- កខ្លី
- ត្រចៀកតូច
- អណ្តាតទល់ជាប់នឹងមាត់
- ចំណុចពណ៌សតូចៗនៅលើកែវភ្នែក
- ដៃនិងជើងតូចៗ
- ខ្សែឆ្នូតមួយកាត់បាតដៃ (ខ្សែឆ្នូតបាតដៃ)
- ម្រាមដៃពណ៌ផ្កាឈូកតូចដែលពេលខ្លះពត់ដល់មេដៃ
- សាច់ដុំខ្សោយ ឬសន្លាក់ទន់ជ្រាយ
- កម្ពស់ទាបជាងកុមារនិងមនុស្សពេញវ័យ។